Number One (parte II)

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Hasta en la piel…

Hace justo un año este humilde rinconcito se plantó en el número uno del ranking de madresfera.  Hoy ha vuelto a pasar.  Por lo visto alguien compartió la entrada “Llego y se fue”, una entrada muy emotiva sobre muerte perinatal y gestión de la lactancia que escribió una amiga mía y a la que con gusto le cedí este espacio.  Me alegro de que su historia haya llegado tan lejos y de haber sido el medio.  Más me alegraría, infinitamente más, de no haber aparecido, nunca jamás en ese ranking por esa entrada.  Pero este es el hecho.

Ahora os pido permiso para “aprovechar el tirón” para acercaros, un poco más, a mi realidad.  Os pido perdón también por ser un poco oportunista, lo digo con toda franqueza, pero creo que ellos lo merecen.  Pau y todos los niños como Pau y los que están por diagnosticar.

Quiero contaros, una vez más y esta un poco menos emocional, qué es el Síndrome del Cromosoma X Frágil.

Es un trastorno genético ocasionado por la mutación de un gen que se encuentra en el extremo distal del cromosoma x.  El gen mutado permanece inactivo con lo cual no puede sintetizar la proteína FMRP ocasionando discapacidad intelectual en diversos grados de afectación.  Además de la discapacidad intelectual puede cursar también con diversas manifestaciones clínicas.

La prevalencia estimada del síndrome es de un afectado por cada 4.000 nacimientos (en el caso de los varones) y una de cada 6.000 niñas, siendo la segunda causa genética de retraso mental y la primera hereditaria.  Normalmente los varones están más afectados ya que las mujeres, al contar con dos cromosomas X, compensan en cierta medida sus dificultades con su cromosoma sano.  Además, es también una de las causas genéticas conocidas del autismo, trastorno con el cual presenta algunas semejanzas, especialmente en la primera infancia.

El caso es que este año se cumplen 25 años desde que se descubrió cual era el gen concreto que causaba este trastorno (FMR1) y, por lo tanto, se pudo trabajar para conseguir diagnósticos fiables.

El SXF está catalogada como Enfermedad Rara, a pesar de que la prevalencia es bastante alta.  Es importantísimo sensibilizarse sobre esta patología, ya que, al tratarse de un trastorno hereditario puede afectar a varios miembros de una misma familia en diferentes formas.  Además, es una condición que puede causar discapacidad severa y gran dependencia (aunque la mayor parte de los casos son moderados)

Se puede aprender mucho sobre este síndrome y la verdad es que en la red hay bastante información, si uno se entretiene en buscar.  Yo os animo a ello.

Os dejo, con todo cariño, un enlace a un libro en formato PDF.  Fue el primero que leí sobre el tema al saber el diagnostico de nuesto hijo.

Animaría también a todas aquellas familias que tengan un miembro con discapacidad intelectual no diagnostica, con trastornos del lenguaje, dificultades de aprendizaje, autismo, TDAH a informarse a través de sus pediatras, psicólogos…y realizar el diagnostico si parece conveniente.  A la sanidad pública no le cuesta mucho, es una prueba sencilla, lo difícil es encontrar a profesionales que tengan algún conocimiento sobre él y la soliciten.  Y desde luego, siempre, si se halla un caso, completar el estudio familiar.

En fin, ahí os dejo el “tocho”.  Gracias por escuchar.

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5 comentarios en “Number One (parte II)

  1. A ver si este findd tengo tiempo. Con Facebook me manejo muy bien, pero con tuiter ni idea, estoy pez del todo.
    Con esto del numero 1 debe parecer q se mucho de que va esto, pero soy una bloguera muy poco “profesional”. Un beso guapa. 🙂

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